Harmony NIPT: accurate niet-invasieve prenatale screening
De betrouwbaarheid die u wenst en de nauwkeurigheid die u nodig hebt

Accurate screening, heldere antwoorden
Hoe geeft u aanstaande ouders inzicht in de gezondheid van hun baby? Bied betrouwbare antwoorden met Harmony NIPT, de niet-invasieve prenatale DNA-test met de meeste klinische evidentie.1Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4)282-6.2Norton ME et al. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.3Norton ME et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(2):137. e1-8.4Nicolaides KH et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(5):374.e1-6.
Wat is Harmony NIPT?
De Harmony bloedtest levert consistente, toonaangevende performantie5Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6. voor trisomie 21, 18 en 13. Daarnaast screent Harmony op aneuploïdie van de geslachtschromosomen (SCA), monosomie X, het geslacht van de foetus en 22q11.2-deletie. De test is gevalideerd vanaf 10 weken zwangerschap bij vrouwen van elke leeftijd en risicocategorie.6Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5.7Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.8Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.9Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015;35(12):1243-1246.10Om het even welk risico verwijst naar de populatie met gemiddeld risico (jonger dan 35 jaar) en de populatie met hoog risico (ouder dan 35 jaar). De Harmonytest werd bestudeerd bij vrouwen tussen 18-48 jaar oud. Zwangerschappen met meer dan twee foetussen, een voorgeschiedenis van vanishing twin, orgaantransplantatie bij de moederof maternale aneuploïdie komen niet in aanmerking voor de Harmony-test.

22q11.2 microdeletie
Deze aandoening is niet gelinkt aan de typische risicofactoren zoals de leeftijd van de moeder en kan ook niet gedetecteerd worden met de traditionele testmethodes.17Schmid et al. Fetal Diagn Ther 2017; Doi:10.1159/000484317. De juiste omkadering bij de bevalling en neonatale zorg zijn cruciaal bij pasgeborenen met deze chromosomale afwijking.18Mc Donald-Mc Ginn et al. Nature Reviews Disease Primer. 2015 Nov 19.
Harmony voor 22q11.2 microdeletie is:
- Betrouwbaar: tot op heden de grootste validatiestudie met 1.953 plasmastalen.19Data on file, pending publication.
- Klinisch relevant: hoge incidentie en nood aan betere opvolging.
- Innovatief: de validatieset omvat deleties van 1.96 – 3.25 Mb en niet enkel de meest voorkomende 3Mb-deletie.
Cutoff bij 4% foetale fractie
Harmony neemt de foetale fractie op in het testresultaat en geeft een gepersonaliseerde risicoscore voor iedere patiënt. De nauwkeurigheid en reproduceerbaarheid van de evaluatie van de foetale fractie is aangetoond in een peer-reviewed onderzoek met meer dan 47.500 klinische stalen.23Kagan et al. Ultrasound Obstet Gynecol.Sep 19. doi:10.1002/uog.18905.
Klinisch relevant
Gevalideerd en bewezen
Duidelijkheid voor aanstaande ouders

De waarde van Harmony in de (klinische) zorg
Als de celvrije prenatale DNA-test met de meeste klinische evidentie is Harmony NIPT onderwerp van vele studies en onderzoeken. Download deze whitepapers om meer te leren over:
- De predictieve waarde van Harmony en de (klinische) interpretatie van resultaten;
- De manier waarop Harmony omgaat met kwaliteitsdrempels, en de integratie ervan in de klinische zorg.
Screenen met Harmony
Geef toekomstige ouders duidelijkheid met de meest bewezen niet-invasieve prenatale test.37Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4)282-6.38Norton ME et al. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.39Norton ME et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(2):137. e1-8.40Nicolaides KH et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(5):374.e1-6.

Harmony screent trisomie 21, 18 en 13, aneuploïdie van de geslachtschromosomen (SCA), monosomie X, het geslacht van de foetus en 22q11.2-deletie.

De test biedt meer dan 99% nauwkeurigheid bij de detectie van trisomie 2141Stokowski R, Wang E, White K et al. Clinical performance of noninvasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing. en een extreem lage kans op valspositieve resultaten: <1 op 1.000.42Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015;35(12):1243-1246.

Harmony meet de foetale fractie en incorporeert dit in de analyse van de risicoscore, wat leidt tot een consistent nauwkeurig resultaat.
Wat kan Harmony voor u betekenen?
Voer het juiste gesprek en bied toekomstige ouders de zekerheid die ze verdienen. We gaan graag met u in gesprek over de mogelijkheden. Neem hier contact met ons op voor een afspraak.
