Accurate screening, heldere antwoorden

Hoe geeft u aanstaande ouders inzicht in de gezondheid van hun baby? Bied betrouwbare antwoorden met Harmony NIPT, de niet-invasieve prenatale DNA-test met de meeste klinische evidentie.1Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4)282-6.2Norton ME et al. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.3Norton ME et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(2):137. e1-8.4Nicolaides KH et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(5):374.e1-6.

Wat is Harmony NIPT?

De Harmony bloedtest levert consistente, toonaangevende performantie5Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6. voor trisomie 21, 18 en 13. Daarnaast screent Harmony op aneuploïdie van de geslachtschromosomen (SCA), monosomie X, het geslacht van de foetus en 22q11.2-deletie. De test is gevalideerd vanaf 10 weken zwangerschap bij vrouwen van elke leeftijd en risicocategorie.6Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5.7Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.8Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.9Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015;35(12):1243-1246.10Om het even welk risico verwijst naar de populatie met gemiddeld risico (jonger dan 35 jaar) en de populatie met hoog risico (ouder dan 35 jaar). De Harmonytest werd bestudeerd bij vrouwen tussen 18-48 jaar oud. Zwangerschappen met meer dan twee foetussen, een voorgeschiedenis van vanishing twin, orgaantransplantatie bij de moederof maternale aneuploïdie komen niet in aanmerking voor de Harmony-test.

Roche Women's Health NIPT

22q11.2 microdeletie

De Harmony-test identificeert zwangerschappen met een verhoogd risico op 22q11.2 microdeletie: de afwezigheid van een stukje chromosoom 22, die onder andere het DiGeorge-syndroom veroorzaakt.11Schmid et al. Fetal Diagn Ther 2017; Doi:10.1159/000484317. Dit komt voor bij ongeveer 1 op de 1.000 zwangerschappen12Grati et al. Prenat Diagn 2015;35:801-809.13Wapner et al. N Engl J Med 012;367:2175-2184. en is na het downsyndroom de meest voorkomende genetische oorzaak van hartafwijkingen en ontwikkelingsachterstand.14McDonald-McGinn et al. Gnet Med.2001 Jan-Feb:3(1):23-9.15Rauch et al. Am J Med Genet A 2006;140:2063-2074.16Schmid et al. Fetal Diagn Ther 2017; doi: 10.1159/000484317.

Deze aandoening is niet gelinkt aan de typische risicofactoren zoals de leeftijd van de moeder en kan ook niet gedetecteerd worden met de traditionele testmethodes.17Schmid et al. Fetal Diagn Ther 2017; Doi:10.1159/000484317. De juiste omkadering bij de bevalling en neonatale zorg zijn cruciaal bij pasgeborenen met deze chromosomale afwijking.18Mc Donald-Mc Ginn et al. Nature Reviews Disease Primer. 2015 Nov 19.

Harmony voor 22q11.2 microdeletie is:

  • Betrouwbaar: tot op heden de grootste validatiestudie met 1.953 plasmastalen.19Data on file, pending publication.
  • Klinisch relevant: hoge incidentie en nood aan betere opvolging.
  • Innovatief: de validatieset omvat deleties van 1.96 – 3.25 Mb en niet enkel de meest voorkomende 3Mb-deletie.

Cutoff bij 4% foetale fractie

Harmony NIPT isoleert en analyseert foetaal cfDNA in bloedmonsters van de moeder om chromosomale defecten op te sporen, en gebruikt daarbij een cutoff voor uitvoering van de test van 4% foetale fractie. Dit is een belangrijke kwaliteitsmaat voor NIPT,20Benn et al. Prenat Diagn 2015; 35: 725–734.21Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.22Committee Opinion No. 640: Obstet Gynecol 2015; 126: e31-37. want bij tests die geen minimumdrempel voor foetale fractie vereisen, kan het resultaat gebaseerd zijn op het DNA van de moeder en dus onjuiste resultaten opleveren. Alleen bij een foetale fractie van minstens 4% is immers een consistente hoge performantie gegarandeerd.

Harmony neemt de foetale fractie op in het testresultaat en geeft een gepersonaliseerde risicoscore voor iedere patiënt. De nauwkeurigheid en reproduceerbaarheid van de evaluatie van de foetale fractie is aangetoond in een peer-reviewed onderzoek met meer dan 47.500 klinische stalen.23Kagan et al. Ultrasound Obstet Gynecol.Sep 19. doi:10.1002/uog.18905.

Klinisch relevant

Harmony richt zich op klinisch relevante aandoeningen. Dit verkleint de kans op valspositieve resultaten, waardoor onnodige invasieve vervolgprocedures worden voorkomen. Op deze manier biedt Harmony patiënten en artsen duidelijkheid over die aandoeningen die hun grootste zorg zijn.

Gevalideerd en bewezen

De Harmony-test is gevalideerd voor zwangere vrouwen van elke leeftijd en risicocategorie.24Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5.25Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.26Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.27Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015;35(12):1243-1246. * Om het even welk risico verwijst naar de populatie met gemiddeld risico (jonger dan 35 jaar) en de populatie met hoog risico (ouder dan 35 jaar). De Harmonytest werd bestudeerd bij vrouwen tussen 18-48 jaar oud. Zwangerschappen met meer dan twee foetussen, een voorgeschiedenis van vanishing twin, orgaantransplantatie bij de moederof maternale aneuploïdie komen niet in aanmerking voor de Harmony-test. De test werd al uitgevoerd bij meer dan één miljoen zwangere vrouwen over de hele wereld28Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4)282-6.29Norton ME et al. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.30Norton ME et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(2):137. e1-8.31Nicolaides KH et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(5):374.e1-6.32Data on file.33Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597. en is de celvrije prenatale DNA-test met de meeste klinische evidentie.

Duidelijkheid voor aanstaande ouders

In België heeft iedere aanstaande moeder recht op een screening met een niet-invasieve prenatale test (NIPT). Harmony NIPT is ontwikkeld om heldere antwoorden te bieden – zonder bijbehorend risico voor moeder of baby.34Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4)282-6.35Norton ME et al. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.36Norton ME et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(2):137. e1-8.

De waarde van Harmony in de (klinische) zorg

Als de celvrije prenatale DNA-test met de meeste klinische evidentie is Harmony NIPT onderwerp van vele studies en onderzoeken. Download deze whitepapers om meer te leren over:

  • De predictieve waarde van Harmony en de (klinische) interpretatie van resultaten;
  • De manier waarop Harmony omgaat met kwaliteitsdrempels, en de integratie ervan in de klinische zorg.

Screenen met Harmony

Geef toekomstige ouders duidelijkheid met de meest bewezen niet-invasieve prenatale test.37Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4)282-6.38Norton ME et al. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.39Norton ME et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(2):137. e1-8.40Nicolaides KH et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(5):374.e1-6.

Harmony screent trisomie 21, 18 en 13, aneuploïdie van de geslachtschromosomen (SCA), monosomie X, het geslacht van de foetus en 22q11.2-deletie.

De test biedt meer dan 99% nauwkeurigheid bij de detectie van trisomie 2141Stokowski R, Wang E, White K et al. Clinical performance of noninvasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing. en een extreem lage kans op valspositieve resultaten: <1 op 1.000.42Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015;35(12):1243-1246.

Harmony meet de foetale fractie en incorporeert dit in de analyse van de risicoscore, wat leidt tot een consistent nauwkeurig resultaat.

Wat kan Harmony voor u betekenen?

Voer het juiste gesprek en bied toekomstige ouders de zekerheid die ze verdienen. We gaan graag met u in gesprek over de mogelijkheden. Neem hier contact met ons op voor een afspraak.

© 2018 Roche Diagnostics, Inc. Alle rechten voorbehouden. HARMONY en HARMONY en Design zijn handelsmerken van Ariosa Diagnostics, Inc. in de VS. HARMONY is een handelsmerk van Roche in andere landen. Alle andere productnamen en handelsmerken zijn de eigendom van hun respectieve eigenaars. SEQ100040 02/2018