NIPT

De Harmony-test identificeert zwangerschappen met een verhoogd risico op 22q11.2 microdeletie: de afwezigheid van een stukje chromosoom 22, die onder andere het DiGeorge-syndroom veroorzaakt.¹³Schmid et al. Fetal Diagn Ther 2017; Doi:10.1159/000484317. Dit komt voor bij ongeveer 1 op de 1.000 zwangerschappen¹⁴Grati et al. Prenat Diagn 2015;35:801-809.¹⁵Wapner et al. N Engl J Med 012;367:2175-2184. en is na het downsyndroom de meest voorkomende genetische oorzaak van hartafwijkingen en ontwikkelingsachterstand.¹⁶McDonald-McGinn et al. Gnet Med.2001 Jan-Feb:3(1):23-9.¹⁷Rauch et al. Am J Med Genet A 2006;140:2063-2074.¹⁸Schmid et al. Fetal Diagn Ther 2017; doi: 10.1159/000484317.

Deze aandoening is niet gelinkt aan de typische risicofactoren zoals de leeftijd van de moeder en kan ook niet gedetecteerd worden met de traditionele testmethodes.¹⁹Schmid et al. Fetal Diagn Ther 2017; Doi:10.1159/000484317. De juiste omkadering bij de bevalling en neonatale zorg zijn cruciaal bij pasgeborenen met deze chromosomale afwijking.²⁰Mc Donald-Mc Ginn et al. Nature Reviews Disease Primer. 2015 Nov 19.

Harmony voor 22q11.2 microdeletie is:

• Betrouwbaar: tot op heden de grootste validatiestudie met 1.953 plasmastalen.²¹Data on file, pending publication.
• Klinisch relevant: hoge incidentie en nood aan betere opvolging.
• Innovatief: de validatieset omvat deleties van 1.96 – 3.25 Mb en niet enkel de meest voorkomende 3Mb-deletie.

Harmony NIPT isoleert en analyseert foetaal cfDNA in bloedmonsters van de moeder om chromosomale defecten op te sporen, en gebruikt daarbij een cutoff voor uitvoering van de test van 4% foetale fractie. Dit is een belangrijke kwaliteitsmaat voor NIPT,²²Benn et al. Prenat Diagn 2015; 35: 725–734.²³Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.²⁴Committee Opinion No. 640: Obstet Gynecol 2015; 126: e31-37. want bij tests die geen minimumdrempel voor foetale fractie vereisen, kan het resultaat gebaseerd zijn op het DNA van de moeder en dus onjuiste resultaten opleveren. Alleen bij een foetale fractie van minstens 4% is immers een consistente hoge performantie gegarandeerd.

Harmony neemt de foetale fractie op in het testresultaat en geeft een gepersonaliseerde risicoscore voor iedere patiënt. De nauwkeurigheid en reproduceerbaarheid van de evaluatie van de foetale fractie is aangetoond in een peer-reviewed onderzoek met meer dan 47.500 klinische stalen.²⁵Kagan et al. Ultrasound Obstet Gynecol.Sep 19. doi:10.1002/uog.18905.

Harmony richt zich op klinisch relevante aandoeningen. Dit verkleint de kans op valspositieve resultaten, waardoor onnodige invasieve vervolgprocedures worden voorkomen. Op deze manier biedt Harmony patiënten en artsen duidelijkheid over die aandoeningen die hun grootste zorg zijn.

De Harmony-test is gevalideerd voor zwangere vrouwen van elke leeftijd en risicocategorie.²⁶Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5.²⁷Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.²⁸Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.²⁹Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015;35(12):1243-1246. * Om het even welk risico verwijst naar de populatie met gemiddeld risico (jonger dan 35 jaar) en de populatie met hoog risico (ouder dan 35 jaar). De Harmonytest werd bestudeerd bij vrouwen tussen 18-48 jaar oud. Zwangerschappen met meer dan twee foetussen, een voorgeschiedenis van vanishing twin, orgaantransplantatie bij de moederof maternale aneuploïdie komen niet in aanmerking voor de Harmony-test. De test werd al uitgevoerd bij meer dan één miljoen zwangere vrouwen over de hele wereld³⁰Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4)282-6.³¹Norton ME et al. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.³²Norton ME et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(2):137. e1-8.³³Nicolaides KH et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(5):374.e1-6.³⁴Data on file.³⁵Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597. en is de celvrije prenatale DNA-test met de meeste klinische evidentie.

In België heeft iedere aanstaande moeder recht op een screening met een niet-invasieve prenatale test (NIPT). Harmony NIPT is ontwikkeld om heldere antwoorden te bieden – zonder bijbehorend risico voor moeder of baby.³⁶Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4)282-6.³⁷Norton ME et al. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.³⁸Norton ME et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(2):137. e1-8.