Dépistage précis, réponses claires

Comment donnez-vous aux futurs parents un aperçu de la santé de leur bébé? Fournissez des réponses fiables avec Harmony NIPT, le test prénatal non invasif avec le plus grand nombre de preuves cliniques.1Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4)282-6.2Norton ME et al. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.3Norton ME et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(2):137. e1-8.4Nicolaides KH et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(5):374.e1-6.

Qu'est-ce que le test Harmony ?

Les performances pour les trisomies 21, 18 et 13 du test sanguin Harmony sont cohérentes et d’avant-garde.5Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec;35(12):1243-6. Par ailleurs, le test Harmony dépiste l’aneuploïdie du chromosome sexuel (ACS), la monosomie X, le sexe du fœtus et la microdélétion 22q11.2. Le test est validé à partir de 10 semaines de grossesse chez les femmes de tout âge et de toute catégorie de risque.6Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5.7Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.8Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.9Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015;35(12):1243-1246.10* N’importe quel risque se réfère à la population associée à un risque moyen (moins de 35 ans) et à la population à risque élevé (plus de 35 ans). Le test Harmony a été étudié chez des femmes entre 18-48 ans. Les grossesses à plus de deux fœtus, des antécédents de jumeau disparu, une transplantation d’organe chez la mère ou une aneuploïdie maternelle n’entrent pas en considération pour le test Harmony.

Roche Women's Health NIPT

La microdélétion 22q11.2

Le test Harmony identifie les grossesses présentant un risque augmenté de microdélétion 22q11.2 : l’absence d’un petit morceau du chromosome 22, qui provoque entre autres le syndrome de DiGeorge.11Schmid et al. Fetal Diagn Ther 2017; Doi:10.1159/000484317. L’incidence est d’environ 1 sur 1000 grossesses12Grati et al. Prenat Diagn 2015;35:801-809.13Wapner et al. N Engl J Med 012;367:2175-2184. et il s’agit de la cause génétique la plus fréquente, après le syndrome de Down, de cardiopathies et d’un retard de développement.14McDonald-McGinn et al. Gnet Med.2001 Jan-Feb:3(1):23-9.15Rauch et al. Am J Med Genet A 2006;140:2063-2074.16Schmid et al. Fetal Diagn Ther 2017; doi: 10.1159/000484317.

Cette affection n’est pas liée aux facteurs de risque caractéristiques, tels que l’âge de la mère, et ne peut pas non plus être détectée à l’aide des méthodes de test classiques.17Schmid et al. Fetal Diagn Ther 2017; Doi:10.1159/000484317. Un encadrement correct lors de l’accouchement et les soins néonataux sont cruciaux pour le nouveau-né porteur de cette anomalie chromosomique.18Mc Donald-Mc Ginn et al. Nature Reviews Disease Primer. 2015 Nov 19.

Le test Harmony pour la microdélétion 22q11.2 est synonyme :

  • de fiabilité : il s’agit de la plus grande étude de validation à ce jour, réalisée sur plus de 1953 échantillons de plasma.19Data on file, pending publication.
  • de pertinence clinique : une incidence élevée et un besoin d’un meilleur suivi.
  • d’innovation : l’ensemble de validation comprend des délétions de 1,96 – 3,25 Mb et non pas uniquement la délétion la plus fréquente de 3 Mb.

Seuil de 4% de fraction fœtale

Le test Harmony NIPT isole et analyse l’ADNcf fœtal dans des échantillons sanguins de la mère pour détecter des défauts chromosomiques et utilise un seuil pour l’exécution du test de 4% de fraction fœtale. Il s’agit de la mesure de qualité la plus importante pour le NIPT20Benn et al. Prenat Diagn 2015; 35: 725–734.21Gregg et al. Genetics in Medicine 2016 Oct; 18(10):1056-65.22Committee Opinion No. 640: Obstet Gynecol 2015; 126: e31-37., car pour les tests qui n’exigent pas de seuil minimum de fraction fœtale, le résultat peut être basé sur l’ADN de la mère et donc fournir des résultats erronés. Ce n’est qu’à une fraction fœtale d’au moins 4% qu’une performance élevée, cohérente, peut être garantie.

Le test Harmony reprend la fraction fœtale dans le résultat du test et émet un score de risque personnalisé pour chaque patiente. La précision et la reproductibilité de l’évaluation de la fraction fœtale est démontrée dans une étude examinée par des pairs, réalisée sur plus de 47.500 échantillons cliniques.23Kagan et al. Ultrasound Obstet Gynecol.Sep 19. doi:10.1002/uog.18905.

Pertinence clinique

Le test Harmony cible des affections cliniquement pertinentes. Le risque de résultats faux-positifs est ainsi diminué, ce qui permet d’éviter des procédures de suivi invasives et inutiles. Le test Harmony apporte donc une réponse à des préoccupations essentielles relatives à ces affections aux patientes et aux médecins.

Validé et étayé

Le test Harmony est validé pour les femmes enceintes de tout âge et de toute catégorie de risque.24Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jan;41(1):21-5.25Norton et al. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8.26Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.27Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015;35(12):1243-1246.28* N’importe quel risque se réfère à la population associée à un risque moyen (moins de 35 ans) et à la population à risque élevé (plus de 35 ans). Le test Harmony a été étudié chez des femmes entre 18-48 ans. Les grossesses à plus de deux fœtus, des antécédents de jumeau disparu, une transplantation d’organe chez la mère ou une aneuploïdie maternelle n’entrent pas en considération pour le test Harmony. Le test a déjà été effectué sur plus d’un million de femmes enceintes dans le monde entier29Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4)282-6.30Norton ME et al. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.31Norton ME et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(2):137. e1-8.32Nicolaides KH et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(5):374.e1-6.33Data on file.34Norton et al. New England J of Medicine. 2015; 372(17):1589-1597. et est le test prénatal sur ADN acellulaire doté de la plus grande évidence clinique.

De la clarté pour les futurs parents

En Belgique, chaque future mère a droit à un dépistage par un test prénatal non invasif (NIPT). Le test Harmony NIPT a été développé pour apporter des réponses claires – sans risque supplémentaire pour la mère ou le bébé.35Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4)282-6.36Norton ME et al. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.

Valeur prédictive positive et interprétation des résultats du test Harmony.

Quelle est la valeur prédictive du test Harmony ? Comment les professionnels de la santé peuvent-ils interpréter les résultats correctement ? Ce livre blanc décrit le calcul des risques et approfondit l’interprétation (clinique) des résultats.

Dépistage à l'aide du test Harmony

Offrez plus de clarté aux futurs patents par le test prénatal non invasif le plus étayé.37Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4)282-6.38Norton ME et al. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.39Norton ME et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(2):137. e1-8.40Nicolaides KH et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(5):374.e1-6.

Le test Harmony dépiste les trisomies 21, 18 et 13, l’aneuploïdie du chromosome sexuel (ACS), la monosomie X, le sexe du fœtus et la délétion 22q11.2.

Le test offre une précision de plus de 99% pour la détection de la trisomie 2141Stokowski R, Wang E, White K et al. Clinical performance of noninvasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing. et un risque extrêmement bas de résultats faux-positifs : <1 sur 1000.42Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015;35(12):1243-1246.

Harmony meet de foetale fractie en incorporeert dit in de analyse van de risicoscore, wat leidt tot een consistent nauwkeurig resultaat.

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